Tyrosinémie

Tyrosinemie (nebo "tyrosinemie") je chyba metabolismu, obvykle vrozená, při níž tělo nedokáže účinně odbourávat aminokyselinu tyrosin.

Tyrosinémie se dědí autozomálně recesivně. Existují tři typy tyrozinémie, každý s odlišnými příznaky a způsobený nedostatkem jiného enzymu.

Tyrosinémie se dědí autozomálně recesivně.

Tyrosinemie typu I (OMIM 276700) je nejzávažnější formou této poruchy a je způsobena nedostatkem enzymu fumarylacetoacetáthydrolázy (EC 3.7.1.2), který je kódován genem FAH nacházejícím se na chromozomu číslo 15. Fumarylacetoacetát hydroláza je posledním z řady pěti enzymů potřebných k odbourávání tyrosinu. Příznaky tyrosinémie typu I se obvykle objevují v prvních měsících života a zahrnují nepřibírání na váze a nerůst očekávaným tempem (neprospívání), průjem, zvracení, zežloutnutí kůže a očního bělma (žloutenka), zápach podobný zelí a zvýšený sklon ke krvácení (zejména z nosu). Tyrosinémie typu I může vést k selhání jater a ledvin, problémům s nervovým systémem a zvýšenému riziku rakoviny jater.

Tyrosinémií typu I trpí celosvětově přibližně 1 člověk ze 100 000. Tento typ tyrosinémie je mnohem častější v kanadském Quebecu. Celkový výskyt v Quebecu je přibližně 1 z 16 000 osob. V quebeckém regionu Saguenay-Lac-Saint-Jean postihuje tyrozinémie 1. typu 1 osobu z 1846.

Tyrosinemie typu II (OMIM 276600) je způsobena nedostatkem enzymu tyrosinaminotransferázy (EC 2.6.1.5), který je kódován genem TAT. Tyrosinaminotransferáza je prvním z řady pěti enzymů, které přeměňují tyrosin na menší molekuly, jež jsou vylučovány ledvinami nebo využívány v reakcích, při nichž vzniká energie. Tato forma poruchy může mít vliv na oči, kůži a duševní vývoj. Příznaky často začínají v raném dětství a zahrnují nadměrné slzení, abnormální citlivost na světlo (fotofobii), bolest a zarudnutí očí a bolestivé kožní léze na dlaních a chodidlech. Přibližně polovina jedinců s tyrosinémií typu II je také mentálně retardovaná. Tyrosinémie typu II se vyskytuje u méně než 1 z 250 000 jedinců.

Tyrosinémie typu III (OMIM 276710) je vzácná porucha způsobená nedostatkem enzymu 4-hydroxyfenylpyruvát dioxygenázy (EC 1.13.11.27), který je kódován genem HPD. Tento enzym je hojně zastoupen v játrech a menší množství se nachází v ledvinách. Je jedním z řady enzymů potřebných k odbourávání tyrosinu. Konkrétně 4-hydroxyfenylpyruvát dioxygenáza přeměňuje vedlejší produkt tyrosinu zvaný 4-hydroxyfenylpyruvát na kyselinu homogentisovou. Mezi charakteristické znaky tyrozinémie typu III patří mírná mentální retardace, záchvaty a periodická ztráta rovnováhy a koordinace (intermitentní ataxie). Tyrosinémie typu III je velmi vzácná; bylo zaznamenáno pouze několik případů.

Léčba se liší v závislosti na konkrétním typu. Při léčbě tyrosinémie může být nutná dieta s nízkým obsahem bílkovin. Nedávné zkušenosti s NTBC ukázaly, že je velmi účinná.

aminokyseliny Fenylketonurie - Alkaptonurie - Ochronóza - Tyrosinemie - Nemoc z javorového sirupu v moči - Propionová acidemie - Methylmalonová acidemie - Isovalerová acidemie - Primární nedostatek karnitinu - Cystinurie - Cystinóza - Hartnupova nemoc - Homocystinurie - Citrulinemie - Hyperamonemie - Glutarová acidemie typu 1 sacharidy intolerance laktózy - nemoc z ukládání glykogenu (typ I, typ II, typ III, typ IV, typ V), intolerance fruktózy, galaktosemie Poruchy ukládání lipidů Gangliosidóza - GM2 gangliosidózy (Sandhoffova choroba, Tay-Sachsova choroba) - GM1 gangliosidózy - Mukolipidóza IV. typu - Gaucherova choroba - Niemann-Pickova choroba - Farberova choroba - Fabryho choroba - Metachromatická leukodystrofie - Krabbeho choroba - Neuronální ceroidní lipofuscinóza - Battenova choroba - Cerebrotendinózní xantomatóza - Wolmanova choroba - Cholesterylesterová střádavá nemoc Seznam poruch metabolismu mastných kyselin - Hyperlipidemie - Hypercholesterolemie - Familiární hypercholesterolemie - Xantom - Kombinovaná hyperlipidemie - Deficit lecitin cholesterol acyltransferázy - Tangerova choroba - Abetalipoproteinemie minerální metabolismus Poruchy metabolismu vápníku - Hypofosfatémie - Hypofosfatázie - Wilsonova choroba - Menkesova choroba - Hypermagnezémie - Hypomagnezémie - Hyperkalcemie - Hypokalcémie poruchy rovnováhy tekutin, elektrolytů a acidobazické rovnováhy Poruchy elektrolytů - Hypernatrémie - Hyponatrémie - Respirační acidóza - Metabolická acidóza - Laktátová acidóza - Hypervolémie - Hypokalémie - Hyperkalémie - Smíšená porucha acidobazické rovnováhy - Hyperchlorémie - Hypochlorémie - Dehydratace porfyrin a bilirubin Akatalasie - Gilbertův syndrom - Crigler-Najjarův syndrom - Dubin-Johnsonův syndrom - Rotorův syndrom - Porfyrie (Akutní intermitentní porfyrie, Guntherova choroba, Porphyria cutanea tarda, Erytropoetická protoporfyrie, Hepatoerythropoetická porfyrie, Hereditární koproporfyrie, Variegate porphyria). glykosaminoglykanová mukopolysacharidóza - Hurlerův syndrom - Hunterův syndrom - Sanfilippoův syndrom - Morquiův syndrom glykoproteinové onemocnění I-buněk - Pseudo-Hurlerova polydystrofie - Aspartylglukosaminurie - Fukosidóza - Alfa-mannosidóza - Sialidóza jiný deficit alfa 1-antitrypsinu - cystická fibróza - familiární středomořská horečka - Lesch-Nyhanův syndrom