Vrozená porucha

Vrozená porucha je zdravotní stav, který je přítomen při narození. Vrozená porucha může být rozpoznána před narozením (prenatálně), při narození nebo o mnoho let později. Vrozené poruchy mohou být důsledkem genetických abnormalit, nitroděložního prostředí nebo neznámých faktorů. Vrozená porucha může vzniknout z genetického složení oplodněného vajíčka nebo může být získána kdykoli během vývoje plodu. Příčiny mnoha vrozených poruch nejsou známy.

Vrozené poruchy zahrnují drobné fyzické anomálie (např. mateřské znaménko), závažné malformace jednotlivých systémů (např. vrozená srdeční vada nebo amelie nohou) a kombinace abnormalit postihujících několik částí těla. Za vrozené poruchy se považují také poruchy metabolismu. Vrozená porucha může mít triviální nebo závažné účinky. Nejzávažnější, jako je anencefalie, jsou neslučitelné se životem. Vrozené vady jsou hlavní příčinou úmrtí v raném dětství, což je příčinou úmrtí téměř 2 z 1000 kojenců (statistiky USA).

Přibližně 2 % až 3 % dětí se rodí s významnými vrozenými vadami. Porodní vady postihující mozek jsou největší skupinou v počtu 10 na 1000 živě narozených dětí) ve srovnání se srdcem v počtu 8 na 1000, ledvinami v počtu 4 na 1000 a končetinami v počtu 2 na 1000. Všechny ostatní vady mají kombinovanou incidenci 6 na 1000 živě narozených dětí. Porodní vady srdce jsou nejčastější vrozenou vadou vedoucí k úmrtí v kojeneckém věku, tvoří 28 % úmrtí kojenců v důsledku vrozených vad, zatímco chromozomální abnormality a respirační abnormality tvoří každý 15 % a mozkové vady přibližně 12 %.

Asi 25% vrozených vad je důsledkem genetických abnormalit. Asi 5% se týká abnormalit velkých částí nebo celých chromozomů. Některé vrozené poruchy vznikají dědičností abnormálních genů po rodičích, ale některé mohou vzniknout novou mutací v jedné ze zárodečných buněk, které přispěly k plodu.

Vlivy nitroděložního prostředí plodu, které mohou způsobit vrozené vady, jsou označovány jako teratogenní. Ty mohou zahrnovat dietní nedostatky, toxické účinky nebo infekce. Například dietní nedostatek mateřské kyseliny listové je spojován s rozštěpem páteře. Expozice škodlivým látkám během těhotenství (např. rtuti) nebo mateřským lékům (např. fenytoinu) může způsobit rozpoznatelné kombinace vrozených vad. Mnoho infekcí, kterými se matka může nakazit během těhotenství, jako jsou zarděnky a syfilis, může také ovlivnit dítě.

Významnou část vrozených vad nelze přisoudit ani genetickým abnormalitám, ani expozici prostředí. Ty jsou označovány jako sporadické vrozené vady, což je termín, který implikuje neznámou příčinu, náhodný výskyt a nízké riziko opakování pro budoucí děti.

Vrozené poruchy je široká kategorie, která zahrnuje celou řadu onemocnění. Následující termíny se používají pro různé podskupiny vrozených poruch:

Vrozené stavy mohou být označovány jako nemoci, vady, poruchy, anomálie, nebo jednoduše genetické rozdíly. Použití se překrývá, ale zahrnuje také hodnotový úsudek, pokud jde o škodlivost stavu. Lidé se mohou zejména neshodnout, zda konkrétní stav by měl být považován za vrozenou vadu nebo menší vrozenou anomálii. Viz lidské variability a onemocnění pro více o občasných obtížích s kreslením těchto rozdílů.

Riziko vrozených vad během těhotenství

Největší riziko výskytu malformací je mezi třetím a osmým týdnem těhotenství. Před touto dobou je pravděpodobné, že jakékoli poškození embrya bude mít za následek úmrtí a dítě se nenarodí. Po osmi týdnech jsou plod a jeho orgány vyvinutější a méně citlivé na teratogenní příhody.

Typ vrozené vady také souvisí s dobou expozice teratogenu. Například srdce je citlivé od tří do osmi týdnů, ale ucho je citlivé od mírně pozdější doby do asi dvanácti týdnů.

Infekce u matky na začátku třetího týdne může poškodit srdce. Infekce v jedenáctém týdnu je méně pravděpodobná, že by poškodila srdce, ale dítě se může narodit hluché.