Fatální familiární nespavost

Fatální familiární insomnie (FFI) je velmi vzácné autozomálně dominantně dědičné prionové onemocnění mozku. Dominantní gen, který je za ni zodpovědný, byl nalezen pouze v 50 rodinách na celém světě; pokud má tento gen pouze jeden z rodičů, potomci mají 50% šanci, že jej zdědí a onemocní touto chorobou. Geneze onemocnění a jeho progrese do úplné nespavosti pacienta je neléčitelná a v konečném důsledku smrtelná.

Fatální rodinnou nespavost poprvé odhalil italský lékař Ignazio Roiter v roce 1974, když objevil dvě ženy z jedné rodiny, které zřejmě zemřely na nespavost. V rodinných záznamech byla zaznamenána zdánlivě související úmrtí. Další člen rodiny onemocněl v roce 1984; zhoršení stavu pacienta bylo zkoumáno a po jeho smrti byl jeho mozek letecky přepraven do USA k dalšímu zkoumání.

Koncem 90. let 20. století vědci zjistili, že onemocnění je způsobeno dvojí mutací v proteinu zvaném prionový protein (PrP): asparagin-178 nahrazuje kyselinu asparagovou, zatímco methionin je přítomen na aminokyselině 129. Tyto mutace vedou ke vzniku nerozpustného prionového proteinu, označovaného jako PrPsc.

PrPsc má autokatalytické vlastnosti, které způsobují, že normálně rozpustný PrP se po interakci přemění na formu PrPsc.

Tato přeměna na nerozpustný protein způsobuje, že v thalamu, oblasti mozku odpovědné za regulaci spánku, vznikají plaky obsahující agregáty PrPsc. To má nejprve za následek nespavost, která se časem vyvine v závažnější problémy.

Věk nástupu je různý, od 30 do 60 let, průměrně 50 let. Onemocnění však má tendenci se výrazně vyskytovat v pozdějším věku, především po porodu. K úmrtí obvykle dochází mezi 7 a 36 měsíci od začátku onemocnění. Projevy nemoci se u jednotlivých osob značně liší, a to i u pacientů ze stejné rodiny.

Onemocnění má čtyři stadia a trvá 7 až 18 měsíců:

Na FFI neexistuje žádný lék ani léčba; naděje se upíná k dosud neúspěšné genové terapii. Léky na spaní nemají žádný užitečný účinek, ale ve skutečnosti situaci ještě zhoršují.

Ačkoli v současné době není možné zvrátit základní onemocnění, existují určité důkazy, že léčba zaměřená na symptomy může zlepšit kvalitu života.

Existují i další nemoci, které se týkají prionů savců. Některé z nich jsou přenosné (TSE), např. kuru, bovinní spongiformní encefalopatie (BSE, známá také jako "nemoc šílených krav") u krav a chronické chřadnutí u amerických jelenů a losů v některých oblastech Spojených států a Kanady, stejně jako Creutzfeldt-Jakobova choroba (CJD). Tyto nemoci se obecně nepovažují za přenosné, s výjimkou přímého kontaktu s infikovanou tkání, například při konzumaci infikované tkáně, transfuzi nebo transplantaci.

Tato nemoc se objevuje v prvním románu Chucka Klostermana Downtown Owl. Alma, Horácova žena, se touto nemocí nakazí a jsou zde jasně ukázána stádia šílenství. Na konci kapitoly je čtenář veden k domněnce, že Horác svou ženu zabil. To je Horácovo největší tajemství.