Fatální familiární insomnie

Fatální familiární nespavost (FFI) je velmi vzácná autosomálně dominantní dědičná prionová choroba mozku. Dominantní gen zodpovědný za tuto chorobu byl nalezen v pouhých 50 rodinách po celém světě; pokud má gen pouze jeden z rodičů, potomci mají 50% šanci, že jej zdědí a nemoc se rozvine. Geneze choroby a progrese pacienta do úplné nespavosti je neléčitelná a v konečném důsledku fatální.

Smrtelná familiární nespavost byla poprvé zjištěna italským lékařem Ignaziem Roiterem v roce 1974, který objevil dvě ženy z jedné rodiny, které zřejmě zemřely na nespavost. Rodinné záznamy ukázaly historii zdánlivě souvisejících úmrtí. Další člen rodiny onemocněl v roce 1984; pacientovo zhoršení bylo studováno a po jeho smrti byl jeho mozek letecky převezen do USA k dalšímu vyšetřování.

Na konci 90. let vědci zjistili, že nemoc je způsobena dvojí mutací v proteinu zvaném prionový protein (PrP): asparagin-178 nahrazuje kyselinu asparagovou, zatímco methionin je přítomen v aminokyselině 129. Tyto mutace vedou k tvorbě nerozpustného prionového proteinu, zvaného PrPsc.

PrPsc má autokatalytické vlastnosti, které způsobují, že běžně rozpustný PrP je při interakci přeměněn na PrPsc formu.

Tato přeměna na nerozpustnou bílkovinu způsobuje, že se v thalamu, což je oblast mozku zodpovědná za regulaci spánku, vytvoří plaky obsahující agregáty PrPsc. To má nejprve za následek nespavost a pak postupem času postupuje k vážnějším problémům.

Věk nástupu je proměnlivý, pohybuje se od 30 do 60 let, v průměru 50 let. Nicméně nemoc se obvykle výrazně objevuje v pozdějších letech, především po porodu. K úmrtí obvykle dochází mezi 7 až 36 měsíci od nástupu. Prezentace nemoci se značně liší u každého člověka, a to i u pacientů ze stejné rodiny.

Onemocnění má čtyři stádia, trvá 7 až 18 měsíců, než proběhne jeho průběh:

Na FFI neexistuje lék ani léčba; naděje spočívá v dosud neúspěšné genové terapii. Prášky na spaní nemají žádný užitečný účinek, ale ve skutečnosti situaci mnohem zhoršují.

I když v současné době není možné zvrátit základní onemocnění, existují určité důkazy, že léčba, která se zaměřuje na příznaky, může zlepšit kvalitu života.

Existují i další choroby zahrnující savčí prion. Některé jsou přenosné (TSE), jako je kuru, bovinní spongiformní encefalopatie (BSE, také známá jako „nemoc šílených krav“) u krav a chronické chřadnutí u jelena amerického a losa amerického v některých oblastech Spojených států a Kanady, stejně jako Creutzfeldt-Jakobova choroba (CJD). Ty se obecně nepovažují za přenosné, s výjimkou přímého kontaktu s infikovanou tkání, například z konzumace infikované tkáně, transfúze nebo transplantace.

Tato nemoc se objevuje v prvním románu Chucka Klostermana, Sova z centra. Alma, Horácova žena, se touto nemocí nakazí a stádia šílenství jsou jasně ukázána. Na konci kapitoly je čtenář veden k domněnce, že Horác zabil svou ženu. To je Horácovo největší tajemství.