Spinální svalová atrofie
Podle typu postižených svalů lze spinální svalovou atrofii rozdělit na:
Při zohlednění prevalence se spinální svalová atrofie tradičně dělí na::
Podrobnější klasifikace je založena na genu spojeném s onemocněním (je-li identifikován) a je uvedena v tabulce níže.
Mohlo by vás zajímat: Spinální svalová atrofie s progresivní myoklonickou epilepsií
Ve všech formách SMA (s výjimkou spinální svalové atrofie typu 1 vázané na X) jsou postiženy pouze motorické neurony, které se nacházejí na předním rohu míchy; senzorické neurony, které se nacházejí na zadním rohu míchy, postiženy nejsou. Naproti tomu dědičné poruchy, které způsobují jak slabost v důsledku motorické denervace, tak i senzorické poškození v důsledku senzorické denervace, jsou známé jako dědičné motorické a senzorické neuropatie (HMSN).
U všech spinálních svalových atrofií je primárním rysem svalová slabost doprovázená atrofií svalů. Je to důsledek denervace, neboli ztráty signálu ke kontrakci, který je přenášen motorickými neurony v míše. Signál je normálně přenášen z míchy do svalu přes axon motorického neuronu, ale u spinálních svalových atrofií buď celý motorický neuron, nebo axon motorického neuronu ztrácí schopnost přenášet signály do svalů.
Příznaky jsou silně spojeny s přesným onemocněním (viz výše) a někdy i s věkem nástupu. Určité stavy (např. spinální svalová atrofie nebo spinální a bulbární svalová atrofie) mají široké rozpětí, od dětského věku až po dospělého, jsou fatální až triviální, přičemž různí postižení jedinci projevují mezi těmito dvěma extrémy každý odstín postižení. Jiné svalové atrofie mají jiný a často velmi těžký průběh. Některé z nich jsou extrémně vzácné a jsou popsány pouze u hrstky jedinců. Ve všech případech je však většina příznaků důsledkem svalové slabosti.
Zatímco přítomnost několika příznaků může ukazovat na konkrétní genetickou poruchu skupiny spinální svalové atrofie, skutečné onemocnění lze s plnou jistotou prokázat pouze genetickým testováním, které odhalí základní genetickou mutaci.
Stejně jako u mnoha genetických poruch není znám žádný lék na žádnou poruchu skupiny spinální svalové atrofie. Podpůrné terapie jsou široce využívány u pacientů, kteří často také vyžadují komplexní lékařskou péči zahrnující více oborů, včetně pulmonologie, neurologie, ortopedie, kritické péče a klinické výživy. Různé formy fyzioterapie a pracovní terapie jsou často schopny zpomalit tempo nervové degenerace a ochabování svalů. Pacienti také velmi těží z využití asistenční technologie.
Podrobnější léčebné cesty najdete v článcích o jednotlivých onemocněních.
Zákon o urychlení léčby SMA
V roce 2007 byl v Kongresu Spojených států zaveden zákon zvaný SMA Treatment Acceleration Act, který má „zmocnit ministra zdravotnictví a lidských služeb k provádění činností k rychlému pokroku v léčbě spinální svalové atrofie, neuromuskulárních onemocnění a dalších dětských nemocí a k jiným účelům“. Od roku 2012 zůstává ve výboru ve 111. kongresu.