Spinální svalová atrofie s progresivní myoklonickou epilepsií
Spinální svalová atrofie s progresivní myoklonickou epilepsií (SMA-PME) – je velmi vzácné neurodegenerativní onemocnění, mezi jehož příznaky patří pomalé progresivní ochabování svalů (atrofie) v kombinaci s progresivní myoklonickou epilepsií.
SMA-PME je spojena s missense mutací (c.125C→T) nebo delecí v exonu 2 genu ASAH1 a dědí se autosomálně recesivně.
Stejně jako u mnoha genetických poruch není znám žádný lék na SMA-PME.
Mohlo by vás zajímat: Srdeční akční potenciál
Spinální svalová atrofie
Kategorie: Spinální svalová atrofie s progresivní myoklonickou epilepsií