Bilance mutace a výběru

Poměr mutace a selekce je klasický výsledek populační genetiky poprvé odvozený ve 20. letech 20. století Johnem Burdonem Sandersonem Haldanem a Ronaldem Fisherem.

Genetická varianta, která je škodlivá, nemusí z populace nutně okamžitě vymizet. Její frekvence, když se poprvé objeví v populaci N jedinců, bude 1/N (nebo 1/2N v diploidní populaci) a tato frekvence se může pohybovat nahoru a dolů o bit, než se vrátí k nule. Je-li populace dostatečně velká, nebo je-li míra mutace u dostatečně vysoká, tj. je-li u*N dostatečně vysoká, pak je třeba zvážit další mutace. V hypotetické nekonečné populaci se frekvence nikdy nevrátí k nule. Místo toho dosáhne rovnovážné hodnoty, která odráží rovnováhu mezi mutací (tlačí frekvenci nahoru) a selekcí (tlačí ji dolů), tedy rovnováhu mezi názvem mutace a selekcí.

Pokud s je škodlivý selekční koeficient (pokles relativní zdatnosti), pak rovnovážná frekvence f alely v bilanci mutace a selekce je přibližně f = u/s u haploidů, nebo v případě dominantní alely u diploidů. Pro recesivní alelu u diploidní populace je f = (u/s)^0,5. Užitečnou aproximací pro alely střední dominance je, že f ~ u/(sh), kde h je koeficient dominance. Všechny tyto vzorce jsou přibližné, protože ignorují zadní mutaci, typicky triviální efekt.

Mutačně-selekční rovnováha má praktické využití v tom, že umožňuje odhady míry mutací z dat o škodlivých alelách (viz příklady na str. 85-89 Vrány, 1986). Populačním genetikům poskytuje jednoduchý model pro přemýšlení o tom, jak variace přetrvává v přirozených populacích.