Rovnováha mezi mutací a výběrem

Bilance mutace a selekce je klasickým výsledkem populační genetiky. který poprvé odvodili ve 20. letech minulého století John Burdon Sanderson Haldane a Ronald Fisher.

Genetická varianta, která je škodlivá, nemusí nutně ihned zmizet z organismu. populace. Její frekvence, když se poprvé objeví v populaci N jedinců. 1/N (nebo 1/2N v diploidní populaci) a tato frekvence může driftovat nahoru a dolů. než se vrátí na nulu. Je-li populace dostatečně velká nebo je-li mutace u je dostatečně vysoká, tj. pokud je u*N dostatečně vysoké, pak je třeba vzít v úvahu další mutace, které se mohou vyskytnout. mutace. V hypotetické nekonečné populaci se frekvence nikdy nevrátí na hodnotu k nule. Namísto toho dosáhne rovnovážné hodnoty, která odráží rovnováhu mezi. mutací (která tlačí frekvenci nahoru) a selekcí (která ji tlačí dolů), a tedy název mutačně-selekční rovnováha.

Je-li s koeficient škodlivé selekce (pokles relativní zdatnosti), pak rovnovážná frekvence f alely v mutačně-selekční rovnováze je přibližně f = u/s u haploidů nebo v případě dominantní alely u diploidů. V případě recesivní alely v f = (u/s)^0,5. Užitečná aproximace pro alel se střední dominancí je, že f ~ u/(sh), kde h je koeficient dominance. dominance. Všechny tyto vzorce jsou přibližné, protože zanedbávají zpětnou mutaci, která je obvykle triviálním jevem.

Mutačně-selekční bilance má praktické využití v tom, že umožňuje odhadnout mutační rychlosti z údajů o delečních alelách (viz příklady na str. 85-89 Crow, 1986). Populačním genetikům poskytuje jednoduchý model pro přemýšlení o tom, jak se přetrvává variabilita v přírodních populacích.