Syndrom krátkého QT intervalu

Krátký QT syndrom je agenetické onemocnění srdeční arytmie elektrického systému srdce. Skládá se ze souhvězdí známek a příznaků, sestávajícího z krátkého QT intervalu na EKG (≤ 300 ms), který se významně nemění s tepovou frekvencí, vysokými a vrcholovými T vlnami a strukturálně normálním srdcem. Zdá se, že syndrom krátkého QT se dědí v autozomálně dominantním vzorci a bylo identifikováno několik postižených rodin.

Krátký QT syndrom se dědí v autosomálně dominantním vzorci.

Někteří jedinci se syndromem krátkého QT si často stěžují na bušení srdce a mohou mít nevysvětlitelnou synkopu (ztrátu vědomí). Mutace v genech KCNH2, KCNJ2 a KCNQ1 způsobují syndrom krátkého QT. Tyto geny poskytují instrukce pro tvorbu proteinů, které působí jako kanály přes buněčnou membránu. Tyto kanály transportují pozitivně nabité atomy (ionty) draslíku do a z buněk. V srdečním svalu hrají tyto iontové kanály rozhodující roli při udržování normálního srdečního rytmu. Mutace v genech KCNH2, KCNJ2 nebo KCNQ1 zvyšují aktivitu kanálů, což mění tok draselných iontů mezi buňkami. Toto narušení iontového transportu mění způsob srdečního tepu, což vede k abnormálnímu srdečnímu rytmu charakteristickému pro syndrom krátkého QT. Zdá se, že syndrom krátkého QT má autozomálně dominantní charakter dědičnosti.

Syndrom krátkého QT intervalu je spojen se zvýšeným rizikem náhlé srdeční smrti, nejpravděpodobněji v důsledku fibrilace komor.

Nedávná diagnostická kritéria byla publikována z výzkumné laboratoře arytmie na University of Ottawa Heart Institute od dr. Michaela H Golloba a Jasona D Robertse.

Diagnostická kritéria syndromu krátkého QT jsou založena na následujícím bodovém systému:

Za pacienty se považují pacienti s vysokou pravděpodobností (> nebo rovnou 4 bodům), střední pravděpodobností (3 body) nebo nízkou pravděpodobností (2 nebo méně bodů).

Etiologie syndromu krátkého QT je v tuto chvíli nejasná. Současná hypotéza je, že syndrom krátkého QT je způsoben zvýšenou aktivitou vnějších draslíkových proudů ve fázi 2 a 3 srdečního akčního potenciálu. To by způsobilo zkrácení plató fáze akčního potenciálu (fáze 2), což by způsobilo zkrácení celkového akčního potenciálu, což by vedlo k celkovému zkrácení refrakterních period a QT intervalu.

V rodinách postižených syndromem krátkého QT byly popsány mutace u tří genů, KvLQT1, lidského ether-a-go-go genu (HERG) a KCNJ2.

V současné době mají někteří jedinci se syndromem krátkého QT implantaci implantabilního kardioverter-defibrilátoru (ICD) jako preventivní opatření, i když nebylo prokázáno, že se vyskytly srdeční problémy před rozhodnutím implantovat ICD.

Nedávná studie naznačila, že použití některých antiarytmik, zejména chinidinu, může být přínosné u jedinců se syndromem krátkého QT vzhledem k jejich účinkům na prodloužení akčního potenciálu a vzhledem k jejich působení na IK kanály. Některé studie v současné době probíhají, ale statisticky nevykazují delší QT.

CAD · koronární trombóza · koronární vasospasmus · výduť koronární tepny · disekce koronární tepny · myokardiální můstek

Angina pectoris (Prinzmetalova angina, stabilní angina) · Akutní koronární (nestabilní angina pectoris, infarkt myokardu / srdeční infarkt)

hodiny (Myokardiální omráčení, Hibernace myokardu) · dny (Ruptura myokardu) · týdny (Aneurysma srdce/Ventrikulární aneurysma, Dresslerův syndrom)

Perikarditida (akutní, chronická/konstriktivní) · Perikardiální výpotek (hemoperikardium, srdeční tamponáda)

Infekční endokarditida (subakutní bakteriální endokarditida) · neinfekční endokarditida (nonnbacterial thrombotic endocarditis, Libman-Sacks endocarditis)

mitrální (regurgitace, prolaps, stenóza) · aortální (stenóza, nedostatečnost) · trikuspidální (stenóza, nedostatečnost) · plicní (stenóza, nedostatečnost)

Atriální (multifokální) · Junctional (AV nodal reentrant, Junctional ectopic)

Torsades de pointes · Catecholaminergní polymorfní · Zrychlený idioventrikulární rytmus

Wolff-Parkinson-White · Lown-Ganong-Levine

Flutter síní · Flutter komor · Fibrilace síní (familiární) · Fibrilace komor

Putující kardiostimulátor · Ektopický kardiostimulátor/Ektopický rytmus · Parasystola · Multifokální síňová tachykardie · Syndrom kardiostimulátoru

Romano-Wardův syndrom · Andersen-Tawilův syndrom · Jervellův a Lange-Nielsenův syndrom

Náhlá srdeční smrt · Asystol · Bezpulzní elektrická aktivita · Sinoatriální zástava

hexaxiální referenční systém (odchylka pravé osy, odchylka levé osy) · QT (syndrom krátkého QT) · T (alternáty T vln) · ST (Osbornova vlna, elevace ST, deprese ST)

Ventrikulární hypertrofie (levá, pravá/Cor pulmonale) · Zvětšení síní (levá, pravá)

Srdeční fibróza · Srdeční selhání (Diastolické srdeční selhání, Srdeční astma) · Revmatická horečka