Polycythemie

Polycythemie (také známý jako polycytemie nebo erytrocytóza) je stav onemocnění, při kterém se zvyšuje podíl krevního objemu obsazeného červenými krvinkami. Podíl krevního objemu může být měřen jako hladina hematokritu.

Může to být způsobeno zvýšením hmotnosti červených krvinek („absolutní polycythemie“) nebo snížením objemu plazmy („relativní polycythemie“).

Nadprodukce červených krvinek může být způsobena primárním procesem v kostní dřeni (tzv. myeloproliferativní syndrom), nebo to může být reakce na chronicky nízké hladiny kyslíku nebo, vzácně, malignita

Primární polycythemie jsou způsobeny faktory, které jsou vlastní prekurzorům červených krvinek. Polycythemia vera (PCV), polycythemia rubra vera (PRV), nebo erytremie, se vyskytuje tehdy, když se v důsledku abnormality kostní dřeně vytváří nadbytek červených krvinek. Často se také tvoří nadbytek bílých krvinek a krevních destiček. Polycythemia vera je klasifikována jako myeloproliferativní onemocnění. Příznaky zahrnují bolesti hlavy a závratě. Příznaky fyzikálního vyšetření zahrnují abnormálně zvětšenou slezinu a/nebo játra. V některých případech mohou mít postižení jedinci přidružené stavy včetně vysokého krevního tlaku nebo tvorby krevních sraženin. Transformace na akutní leukémii je vzácná. Hlavní oporou léčby je flebotomie. Charakteristickým znakem polycythemie je zvýšený hematokrit, s Hct > 55% pozorovaným v 83% případů. Mutace v JAK2 se vyskytují v 95% případů, i když se vyskytují i u jiných myeloproliferativních poruch.

Primární familiární polycythemie, Primární familiární a vrozená polycythemie (PFCP) existuje také jako benigní dědičné onemocnění, na rozdíl od maligní získané Polycythemia vera. V některých případech byl molekulární mechanismus PFCP identifikován jako dominantní mutace v receptoru erytropoetinu.

Sekundární polycythemia je způsobena buď přírodní nebo umělé zvýšení produkce erytropoetinu, proto zvýšená produkce erytrocytů. V sekundární polycythemia, může být 6 až 8 milionů a občas 9 milionů erytrocytů na krychlový milimetr krve. Sekundární polycythemia řeší, když základní příčina je léčena.

Sekundární polycythemie, při které produkce erytropoetinu vhodně stoupá, se nazývá fyziologická polycythemie.

Polycythemie způsobená změněným snímáním kyslíku

Bylo prokázáno, že dědičné mutace ve 3 genech, které všechny vedou ke zvýšené stabilitě indukovatelných faktorů hypoxie (HIFs), což vede ke zvýšené produkci erytropoetinu, způsobují erytrocytózu:

Relativní polycythemie je zdánlivé zvýšení hladiny erytrocytů v krvi; nicméně, základní příčinou je snížená krevní plazma. Relativní polycythemia je často způsobena ztrátou tělesných tekutin, například popáleninami, dehydratací a stresem. Vzácně, relativní polycythemia může být způsobena zdánlivou polycythemia také známý jako Gaisböckův syndrom. Zdánlivá polycythemia postihuje především obézní muže středního věku a je spojena s kouřením, zvýšeným příjmem alkoholu a hypertenzí.