47, XXX

Syndrom Triple X je chromozomální variace charakterizovaná přítomností extra X chromozomu v každé buňce lidské ženy. Tento stav je také známý jako triplo-X, trisomie X, XXX syndrom a 47,XXX aneuploidie. Výsledky Triple X během dělení reprodukčních buněk rodiče. Ženám s tímto onemocněním nehrozí žádné zvýšené riziko zdravotních problémů.

Vzhledem k lyonizaci, inaktivaci a tvorbě Barrova těla ve všech ženských buňkách je v ženské buňce aktivní vždy pouze jeden chromozom X. Syndrom trojitého X tedy nejčastěji nezpůsobuje žádné neobvyklé fyzické rysy nebo zdravotní problémy. Ženy s tímto onemocněním jsou obvykle vyšší než průměr a jejich hmotnost může být ve srovnání s jejich výškou nízká. Mohou mít menstruační nepravidelnosti, a přestože zřídka vykazují závažné mentální poruchy, někdy mají zvýšené riziko poruch učení a opožděných řečových a jazykových dovedností.

Podobné typy a charakteristiky těla se vyskytují u trojitého X i Klinefelterova syndromu (nebo XXY, muži s dodatečným chromozomem X). Patří mezi ně vytáhlý, mladistvý vzhled, nezúčastněnost nebo různý stupeň androgynie, jako je „chraplavost“ (trojitá X) a mužská prsní tkáň (XXY). Protože taková rozmanitost v tomto stavu existuje, další kategorizace se může ukázat jako prospěšná. Nebyl proveden žádný výzkum, který by vysvětlil příčinu různých typů těla (zda se například jedná pouze o účinky dodatečného X na hladiny estrogenu a progesteronu). Není také jisté, zda rodinná anamnéza hraje nějakou roli při určování toho, jak je dodatečné X, jakmile je přítomno, vyjádřeno. Typy/charakteristiky těla často následují znaky, které se projevují u členů rodiny, kteří nejsou ovlivněni. Také matky dívek s trojitým X se často identifikují s mnoha znaky svého dítěte a nesou je, aniž by samy měly dodatečný chromozom. Dodatečný chromozom X může pocházet buď z mateřské, nebo z otcovské strany. Ačkoli jsou tělesné typy a charakteristiky u trojitého X rozlišitelné, stav je ověřen pouze testováním karyotypu.

Většina žen s trojitým X má normální sexuální vývoj a jsou schopny počít děti. U několika může dojít k časnému nástupu menstruace.

Převážná většina žen s trojnásobným X nebyla nikdy diagnostikována. Obvyklá diagnóza vyplývá z metod prenatálního testování, jako je amniocentéza. Většina zdravotníků nepovažuje syndrom trojnásobného X za zdravotní postižení, nicméně stav postižení mohou rodiče vyhledat pro včasný zásah léčby, pokud je přítomen mírný odklad.

Syndrom Triple X se nedědí, ale obvykle se vyskytuje jako náhodná událost během tvorby reprodukčních buněk (vajíčka a spermie). Změna v buněčném dělení nazývaná nondisjunkce může mít za následek reprodukční buňky s dalšími chromozomy. Například buňka oocytu nebo spermie může v důsledku nondisjunkce získat navíc kopii chromozomu X. Pokud jedna z těchto buněk přispívá ke genetické výbavě dítěte, dítě bude mít navíc chromozom X v každé své buňce. V některých případech se trisomie X vyskytuje během buněčného dělení v raném fetálním vývoji.

Některé ženy se syndromem trojnásobného X mají navíc chromozom X jen v některých svých buňkách. Tyto případy se nazývají 46,XX/47,XXX mozaiky.

Syndrom trojitého X se vyskytuje u 1 z 1000 novorozených dívek. Každý den se ve Spojených státech narodí pět až deset dívek se syndromem trojitého X.

První publikovaná zpráva (Jacobs et al. 1959) o ženě s karyotypem 47,XXX byla od Patricie A. Jacobs, et al. v Western General Hospital v Edinburghu ve Skotsku v roce 1959. Byla nalezena u 35leté, 5 ft. 9 in. [176 cm] vysoká, 128 lb. [58.2 kg] ženy, která měla v 19 letech předčasné selhání vaječníků; její matce bylo 41 let a jejímu otci 40 let v době jejího početí.