Mendelovská dědičnost u člověka

Projekt Mendelian Inheritance in Man (Mendelova dědičnost u člověka) je databáze, která katalogizuje všechny známé nemoci s genetickou složkou a - pokud je to možné - přiřazuje je k příslušným genům v lidském genomu. Je k dispozici jako kniha s názvem Mendelian Inheritance in Man (MIM), která se v současné době dočkala již 12. vydání.

Online verze se nazývá Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) a je přístupná pomocí vyhledávače databáze Entrez Národní lékařské knihovny.

OMIM™ a Online Mendelian Inheritance in Man™ jsou ochranné známky Johns Hopkins University.

Mohlo by vás zajímat: Méně časté alely

Informace v této databázi jsou shromažďovány a zpracovávány pod vedením Dr. Victora A. McKusicka z Johns Hopkins University, kterému pomáhá tým vědeckých autorů a redaktorů. Relevantní články jsou identifikovány, diskutovány a zapisovány do příslušných záznamů v databázi MIM.

Každé nemoci a genu je přiřazeno šestimístné číslo, z nichž první číslo označuje způsob dědičnosti.

Pokud je počáteční číslice 1, je znak považován za autozomálně dominantní, pokud 2, za autozomálně recesivní, pokud 3, za X-vázaný. Všude tam, kde má znak definovaný v tomto slovníku číslo MIM, je číslo z 12. vydání MIM uvedeno v hranatých závorkách s hvězdičkou nebo bez ní (hvězdičky označují, že je znám způsob dědičnosti; symbol čísla (#) před číslem položky znamená, že fenotyp může být způsoben mutací v kterémkoli ze 2 nebo více genů), podle potřeby např. nemoc Pelizaeus-Merzbacher [MIM*169500] je dobře známá, autozomálně dominantní, mendelovská porucha.