Onemocnění Oguchi
Oguchiho choroba, nazývaná také vrozená stacionární noční slepota, Oguchiho typ 1 nebo Oguchiho choroba 1, je autozomálně recesivní forma vrozené stacionární noční slepoty spojená se změnou barvy fundu a abnormálně pomalou adaptací na tmu.
U Oguchiho nemoci se vyskytuje neprogresivní šeroslepost od útlého dětství nebo od narození s normálním denním viděním, ale často se u nich uvádí zlepšení citlivosti na světlo, když zůstanou nějakou dobu v zatemněném prostředí.
Při vyšetření mají pacienti normální zorné pole, ale fundy mají difuzní nebo skvrnitý, stříbrošedý nebo zlatožlutý kovový lesk a cévy sítnice vystupují na pozadí v reliéfu.
Mohlo by vás zajímat: Onemocnění omezující sám sebe
Dlouhodobá adaptace na tmu v délce tří a více hodin vede k vymizení tohoto neobvyklého zbarvení a k normálnímu načervenalému vzhledu. Tento jev se nazývá Mizuo-Nakamura a předpokládá se, že je způsoben nadměrnou stimulací tyčinkových buněk.
Mezi další stavy s podobným výskytem fundi patří
Tyto podmínky nevykazují fenomén Mizuo-Nakamura.
Elektroretinografické studie
Oguchiho choroba je jedinečná svými elektroretinografickými odpověďmi v podmínkách adaptace na světlo a tmu. Vlny A a b na elektroretinogramech s jedním zábleskem (ERG) jsou snížené nebo chybí za světelných podmínek, ale po delší adaptaci na tmu se zvyšují. Ve skotopickém ERG 0,01 jsou téměř nedetekovatelné vlny b tyčinek a ve skotopickém ERG 3,0 jsou téměř negativní.
Studie adaptace na tmu ukázaly, že vysoce zvýšené prahové hodnoty tyčinek se po několika hodinách sníží a nakonec se vrátí na normální nebo téměř normální úroveň.
Kuželové systémy S, M a L jsou normální.
Oguchiho choroba má autozomálně recesivní dědičnost.
Za příčinu Oguchiho choroby bylo označeno několik mutací. Patří mezi ně mutace v genu pro arrestin nebo v genu pro kinázu rhodopsinu.
Tento stav se častěji vyskytuje u osob japonského etnika.
V roce 1907 ji popsal japonský oftalmolog Chuta Oguchi (1875-1945). Charakteristické fundální projevy popsal Mizuo v roce 1913.
víčka: zánět (stye, chalazion, blefaritida) - entropium - ektropium - lagoftalmus - blefarochaláza - ptóza - blefarofimóza - xanthelasma - trichiáza - madaroza
slzný systém: Dakryoadenitida - Epifora - Dakryocystitida
oběžná dráha: Exoftalmus - Enoftalmus
Konjunktivitida (Alergický zánět spojivek) - Pterygium - Pinguecula - Subkonjunktivální krvácení
skléra: skleritida rohovky: Keratitida - Vřed rohovky - Sněžná slepota - Thygesonova povrchová bodová keratopatie - Fuchsova dystrofie - Keratokonus - Keratoconjunctivitis sicca - Arc eye - Keratokonjunktivitida - Neovaskularizace rohovky - Kayser-Fleischerův prstenec - Arcus senilis - Pásková keratopatie
Iritida - Uveitida - Iridocyklitida - Hyfema - Perzistující zornice - Iridodialýza - Synechie
Katarakta - Afakie - Ectopia lentis
Choroideremie - Choroiditida (Chorioretinitida)
Retinitida (chorioretinitida) - Odchlípení sítnice - Retinoschíza - Retinopatie (Biettiho krystalická dystrofie, Coatsova choroba, diabetická retinopatie, hypertenzní retinopatie, Retinopatie nedonošených) - Makulární degenerace - Retinitis pigmentosa - Krvácení do sítnice - Centrální serózní retinopatie - Makulární edém - Epiretinální membrána - Makulární puchýř - Vitelliformní makulární dystrofie - Leberova vrozená amauróza - Ptačí chorioretinopatie
Zánět zrakového nervu - Papilém - Atrofie zrakového nervu - Leberova hereditární neuropatie zrakového nervu - Dominantní atrofie zrakového nervu - Drúzy zrakového disku - Glaukom - Toxická a nutriční neuropatie zrakového nervu - Přední ischemická neuropatie zrakového nervu
Paralytický strabismus: Oftalmoparéza - progresivní zevní oftalmoplegie - obrna (III, IV, VI) - Kearns-Sayreův syndrom Jiný strabismus: Brownův syndrom - Duaneův syndrom - Hypertropie - Heteroforie (esoforie, exoforie) - Brownův syndrom Ostatní binokulární: Konjugovaná obrna pohledu - Konvergenční insuficience - Internukleární oftalmoplegie - Syndrom jeden a půl pohledu Refrakční vada: Anizometropie/Aniseikonie - Presbyopie - Hyperopie/myopie - Astigmatismus
Amblyopie - Leberova kongenitální amauróza - Subjektivní (astenopie, hemeralopie, fotofobie, scintilační skotom) - Diplopie - Skotom - Anopsie (binasální hemianopsie, bitemporální hemianopsie, homonymní hemianopsie, kvadrantanopie) - Barevná slepota (achromatopsie, dichromacie, monochromacie) - Nyktalopie (Oguchiho choroba) - Slepota/nízké vidění
Anizokorie - Argyll Robertsonova zornice - Marcus Gunnova zornice/Marcus Gunnův fenomén - Adieho syndrom - Mióza - Mydriáza - Cykloplegie
Trachom - Onchocerkóza
Nystagmus - Glaukom/oční hypertenze - Floater - Leberova hereditární optická neuropatie - Červené oko - Keratomykóza - Xeroftalmie - Phthisis bulbi