Dědičná spastická paraplegie

Hereditární spastická paraplegie (HSP), nazývaná také familiární spastická paraplegie nebo Strumpellova-Lorrainova nemoc, je forma paraplegie, skupina dědičných onemocnění, jejichž hlavním znakem je progresivní ztuhlost a kontrakce (spasticita) dolních končetin s případnou paralýzou, jako důsledek poškození dysfunkce nervů. Někdy postihuje také zrakový nerv a sítnici oka, způsobuje kataraktu, ataxii (nedostatek svalové koordinace), epilepsii, kognitivní poruchy, periferní neuropatii a hluchotu. HSP je způsobena poruchami mechanismů, které přenášejí bílkoviny a další látky buňkou. Postiženy jsou dlouhé nervy, protože musí přenášet buněčný materiál na velké vzdálenosti a jsou obzvláště citlivé na defekty buněčného transportu.

Hereditární spastickou paraplegii poprvé popsal v roce 1883 německý neurolog Adolph Strümpell a později ji podrobněji popsal v roce 1888 francouzský lékař Maurice Lorrain.

Hlavním neuropatologickým rysem HSP je axonální degenerace, která je maximální v terminálních částech nejdelších sestupných a vzestupných drah. Patří sem zkřížené a nezkřížené kortikospinální dráhy k nohám a fasciculus gracilis. Spinocerebelární dráha je postižena v menší míře. Těla neuronálních buněk degenerujících vláken jsou zachována a není prokázána primární demyelinizace. V některých případech je pozorována ztráta předních míšních rohů. Ganglia dorzálních kořenů, zadní kořeny a periferní nervy jsou normální.

Dědičné spastické paraplegie se klasifikují na základě příznaků, způsobu dědičnosti, věku pacienta při nástupu onemocnění a nakonec na základě genu, který je s tímto onemocněním spojen.

Samotná spasticita dolních končetin je popisována jako čistá HSP. Na druhé straně se HSP klasifikuje jako komplexní nebo komplikovaná, pokud je spojena s dalšími neurologickými příznaky, včetně ataxie, mentální retardace, demence, extrapyramidových příznaků, zrakové dysfunkce nebo epilepsie, nebo s extraneurologickými příznaky. Komplikované formy jsou diagnostikovány jako HSP, pokud jsou pyramidové příznaky převažujícím neurologickým znakem. Tato klasifikace je však subjektivní a pacienti s komplexní HSP jsou někdy diagnostikováni jako pacienti s mozečkovou ataxií, mentální retardací nebo leukodystrofií.

Na základě způsobu dědičnosti

HSP patří do skupiny genetických poruch, které se řídí obecnými pravidly dědičnosti a mohou se dědit autozomálně dominantně, autozomálně recesivně nebo x-vázaným recesivním způsobem. Způsob dědičnosti má přímý vliv na pravděpodobnost zdědění poruchy.

Na základě věku pacienta při nástupu onemocnění

V minulosti se HSP také klasifikovala jako typ I nebo typ II na základě věku pacienta při nástupu příznaků, který ovlivňuje míru spasticity a slabosti. Typ I je charakterizován věkem nástupu do 35 let, zatímco typ II je charakterizován nástupem nad 35 let. V případech typu I není zpoždění v chůzi vzácné a spasticita dolních končetin je výraznější než slabost. U svalové slabosti typu II jsou výraznější močové příznaky a ztráta citlivosti. Kromě toho se forma HSP typu II obvykle vyvíjí rychleji.

Dříve popsané příznaky jsou důsledkem degenerace kortikospinálních drah. Nejvíce jsou postižena nejdelší vlákna inervující dolní končetiny. To vysvětluje, proč jsou spasticita a pyramidové příznaky u pacientů často omezeny na dolní končetiny. Předpokládá se, že tato degenerace neuronů je způsobena mutacemi specifických genů. Genetické mapování identifikovalo nejméně 52 různých lokusů HSP, označovaných SPG (Spastic ParapleGia) 1 až 52 v pořadí, v jakém byly objeveny. Různé genetické typy HSP obvykle nelze rozlišit pouze na základě klinických a neurozobrazovacích parametrů. To odráží jak klinickou podobnost mezi různými typy HSP, tak fenotypovou variabilitu v rámci daného genetického typu HSP. Kromě toho může existovat významná klinická variabilita v rámci dané rodiny, v níž mají všechny subjekty stejnou mutaci genu HSP, mezi rodinami se stejným genetickým typem HSP a mezi rodinami s různými genetickými typy HSP.

Počáteční diagnóza HSP závisí na rodinné anamnéze, přítomnosti či nepřítomnosti dalších příznaků a vyloučení jiných než genetických příčin spasticity, přičemž poslední jmenované je důležité zejména u sporadických případů.

Magnetická rezonance mozku a páteře je důležitým vyšetřením, které se provádí za účelem vyloučení jiných častých neurologických onemocnění, jako je roztroušená skleróza, ale také k odhalení přidružených abnormalit, jako je atrofie mozečku nebo corpus callosum a abnormality bílé hmoty. Diferenciální diagnóza HSP by měla rovněž vyloučit spastickou diplegii, která se projevuje téměř identickými každodenními účinky a je dokonce léčitelná podobnými léky, jako je baklofen a ortopedická operace; někdy mohou tyto dva stavy vypadat a působit tak podobně, že jediným vnímaným rozdílem může být dědičná povaha HSP oproti jednoznačně nedědičné povaze spastické diplegie (na rozdíl od spastické diplegie a jiných forem spastické mozkové obrny však HSP nelze spolehlivě léčit selektivní dorzální rizotomií).

Konečné potvrzení diagnózy HSP lze provést pouze genetickými testy zaměřenými na známé genetické mutace.

Ačkoli je HSP progresivní onemocnění a obvykle začíná na nohou a šíří se do dalších svalů, což nakonec vede k upoutání na lůžko, prognóza jedinců s HSP se velmi liší. Některé případy jsou vážně invalidizující, zatímco jiné jsou méně invalidizující a jsou slučitelné s produktivním a plnohodnotným životem. Většina jedinců s HSP má normální délku života.

Encefalitida (virová encefalitida, herpesvirová encefalitida) - Trombóza kavernózních dutin - Mozkový absces (amébový)

Myelitida: Tropická spastická paraparéza - Epidurální absces

Encefalomyelitida (akutní diseminovaná)Meningoencefalitida

autoimunitní (roztroušená skleróza, neuromyelitis optica, Schilderova nemoc) - dědičné (adrenoleukodystrofie, Alexanderova, Canavanova, Krabbeho, ML, PMD, VWM, MFC, CAMFAK syndrom) - centrální pontinní myelinolýza - Marchiafava-Bignamiho nemoc - Alpersova nemoc

Fokální - generalizovaná - status epilepticus - myoklonická epilepsie

Migréna (familiární hemiplegická) - Klastrální - tenzní

TIA (Amaurosis fugax, přechodná globální amnézie Akutní afázie)Cévní mozková příhoda (MCA, ACA, PCA, Fovillova, Millard-Gublerova, laterální medulární, Weberova, lakunární)

Nespavost - Hypersomnie - Spánková apnoe (obstrukční, Ondinova kletba) - Narkolepsie - Kataplexie - Kleine-Levin - Poruchy cirkadiánního rytmu spánku (porucha pokročilé fáze spánku, porucha opožděné fáze spánku, porucha spánku bez 24hodinového bdění, Jet lag).

Intrakraniální hypertenze (Hydrocefalus/NPH, Idiopatická intrakraniální hypertenze) - Mozkový edém - Intrakraniální hypotenze

Herniace mozku - Reyeova choroba - Jaterní encefalopatie - Toxická encefalopatie

Syringomyelie - Syringobulbie - Morvanův syndrom - Cévní myelopatie (Foix-Alajouanin syndrom) - Komprese míchy

Friedreichova ataxie - Ataxie telangiektázie

anat (n/s/m/p/4/e/b/d/c/a/f/l/g)/phys/devp

noco (m/d/e/h/v/s)/cong/tumr, sysi/epon, injr

procenta, ostatní (N1A/2AB/C/3/4/7A/B/C/D)

lebeční nerv: (neuralgie trigeminu) - VII (paralýza lícního nervu, Bellova obrna, Melkerssonův-Rosenthalův syndrom, centrální sedmička) - XI (porucha přídatného nervu) nervové kořeny a plexy: Léze brachiálního plexu - Syndrom hrudního vývodu - Fantomová končetina mononeuropatie: syndrom karpálního tunelu - entrapment ulnárního nervu - radiální neuropatie - kauzalgie - meralgia paraesthetica - syndrom tarzálního tunelu - Mortonův neurinom - mononeuritis multiplex

Dědičné a idiopatické (Charcot-Marie-Toothova choroba, syndrom Dejerine Sottas, Refsumova choroba, Morvanův syndrom) - Guillainův-Barrého syndrom - Alkoholická polyneuropatie - Neuropatie

Myasthenia gravis - Primární svalové poruchy (svalová dystrofie, myotonická dystrofie, myotonia congenita, Thomsenova choroba, neuromyotonie, paramyotonia congenita, centronukleární myopatie, nemalinní myopatie, mitochondriální myopatie) - Myopatie - Periodická paralýza (hypokalemická, hyperkalemická) - Lambert-Eatonův myastenický syndrom.

Familiární dysautonomie - Hornerův syndrom - Atrofie více systémů (Shy-Dragerův syndrom, Olivopontocerebelární atrofie)

Paralýza - kvadruplegie - triplegie - hemiplegie/hemiparéza - paraplegie/diplegie - monoplegie

Ochablá paralýza - Spastická diplegie - Spastická paraplegie

Dětská mozková obrna - Syndrom kaudy equiny - Syndrom uzamčení - Locked-In