Mnohočetná endokrinní neoplazie

Pojem mnohočetná endokrinní neoplazie (MEN) zahrnuje několik odlišných syndromů s nádory endokrinních žláz, každý s vlastním charakteristickým vzorcem. V některých případech jsou nádory zhoubné, v jiných benigní. Benigní nebo maligní nádory nonendokrinních tkání se vyskytují jako složky některých z těchto nádorových syndromů.

Syndromy MEN se dědí jako autosomálně dominantní poruchy.

Starší názvy „mnohočetné endokrinní adenomy“ nebo „mnohočetná endokrinní adenomatóza“ (MEA) byly nahrazeny současnou terminologií.

Termín mnohočetná endokrinní neoplazie se používá, pokud se u jednoho pacienta vyskytnou dva nebo více typů endokrinních nádorů, o nichž je známo, že se vyskytují jako součást jednoho z definovaných MEN syndromů, a je prokázána buď kauzální mutace, nebo dědičný přenos. Přítomnost dvou nebo více typů nádorů u jednoho pacienta automaticky neoznačuje, že tento jedinec má MEN, protože existuje malá statistická pravděpodobnost, že by se náhodně mohly objevit dva „sporadické“ nádory, které se vyskytují u jednoho z MEN syndromů.

Termín „mnohočetná endokrinní neoplazie“ byl zaveden v roce 1968, ale popisy tohoto stavu sahají až do roku 1903.

Ačkoli nejsou oficiálně zařazeny do kategorie syndromů mnohočetné endokrinní neoplazie, Von Hippel-Lindauova choroba a Carneyho komplex jsou dva další autozomálně dominantní endokrinní nádorové syndromy s rysy, které překrývají klinické rysy syndromů MEN. Ačkoli se McCune-Albrightův syndrom nepřenáší v zárodečných buňkách, je to genetický syndrom charakterizovaný endokrinními neoplastickými rysy zahrnujícími endokrinní žlázy, které se překrývají s těmi, které jsou zapojeny do MEN1 nebo MEN2.

(Prázdné údaje naznačují, že údaje zatím nejsou k dispozici.)

MEN 2B je někdy označován jako MEN 3 a označení se liší podle institucí (např. www.ClinicalReview.com). Ačkoli pro MEN2B byla navržena celá řada eponym (např. Williamsův-Pollockův syndrom, Gorlin-Vickersův syndrom a Wagenmannův-Froboesův syndrom), žádný z nich nikdy nezískal dostatečnou trakci, aby si zasloužil další používání a v lékařské literatuře je dokonce téměř opuštěn. Další ranou zprávou byl Schimke a kol. v roce 1968.

OMIM zahrnuje také čtvrtou formu mnohočetné endokrinní neoplazie ("MEN4"), spojenou s CDKN1B. Předpokládá se, že prezentace se překrývá s prezentací MEN1 a MEN2.

štítná žláza Hypotyreóza (nedostatek jódu, kretinismus, vrozená hypotyreóza, goitre) – hypertyreóza (Gravesova-Basedowova choroba, toxická multinodulární goitre) – tyreoiditida (De Quervainova thyroiditida, Hashimotova thyroiditida) slinivka břišní Diabetes mellitus (1. typ, 2. typ, kóma, angiopatie, neuropatie, retinopatie) – Zollingerův-Ellisonův syndrom příštítná tělíska Hypoparatyreóza – hyperparatyreóza hypofýzy (akromegalie, hyperprolaktinémie, – hypopituitarismus Kallmannův syndrom, deficit růstového hormonu) – hypothalamicko-hypofýzní dysfunkce nadledvinkový Cushingův syndrom) – vrozená adrenální hyperplazie (způsobená nedostatkem 21-hydroxylázy) – Bartterův syndrom) – adrenální insuficience (Addisonova choroba) gonády – deficit 5-alfa-reduktázy – hypogonadismus – opožděná puberta – předčasná puberta jiné – - psychogenní trpaslictví – syndrom necitlivosti androgenů -