Delece (chromozom)
V genetice je delece (nazývaná také genová delece, deficience nebo deleční mutace) mutace (genetická odchylka), při níž chybí část chromozomu nebo sekvence DNA. Delece je ztráta genetického materiálu. Odstraněn může být libovolný počet nukleotidů, od jedné báze až po celý kus chromozomu. Delece mohou být způsobeny chybami při křížení chromozomů během meiózy. To způsobuje několik závažných genetických onemocnění.
Mezi příčiny patří:
Aby mohlo dojít k synapsi mezi chromozomem s velkým interkalárním deficitem a normálním kompletním homologem, musí nepárová oblast normálního homologu vybočit z lineární struktury do deleční nebo kompenzační smyčky.
Mohlo by vás zajímat: Dichromacy
Mezi typy vymazání patří:
Malé delece mají menší pravděpodobnost úmrtí, velké delece jsou obvykle smrtelné - vždy existují rozdíly podle toho, které geny jsou ztraceny. Některé středně velké delece vedou k rozpoznatelným lidským poruchám.
Delece počtu párů bází, který není rovnoměrně dělitelný třemi, vede k mutaci posunu rámce, která způsobí, že všechny kodony vyskytující se za delecí jsou při translaci čteny nesprávně, což vede k vytvoření vážně pozměněného a potenciálně nefunkčního proteinu.
Delece jsou příčinou řady genetických poruch, včetně některých případů mužské neplodnosti a dvou třetin případů Duchennovy svalové dystrofie. Delece části krátkého raménka chromozomu 5 vede k syndromu zvanému Cri du chat, známému také jako syndrom "kočičího pláče". Vyskytuje se přibližně u 1 z 50 000 živě narozených dětí. Přeživší děti mají charakteristický pláč, těžkou mentální retardaci a zkrácenou délku života.