Aneuploidie
Aneuploidie je chromozomální stav, ve kterém v jádře existují abnormální počty specifických chromozomů nebo chromozomových sad.
Změna počtu chromozomů vede k chromozomální poruše. Tyto změny se mohou objevit během tvorby reprodukčních buněk (vajíček a spermií) nebo v raném fetálním vývoji. U lidí je nejčastější formou aneuploidie trisomie, neboli přítomnost jednoho chromozomu navíc v každé buňce. Monosomie, neboli ztráta jednoho chromozomu z každé buňky, je další druh aneuploidie.
Aneuploidie je častá u nádorových buněk.
Mohlo by vás zajímat: Anomalous trichromacy
Porucha je přítomnost dvojice chromozomů, nebo normálního množství pro některé organismy včetně člověka. Není to porucha, nebo aneuploid, ale je absence aneuploidismu.
Trisomie je přítomnost tří, namísto normálních dvou, chromozomů určitého číslovaného typu v organismu. Proto se přítomnost dalšího chromozomu 21 nazývá trisomie 21. Většina trisomií, stejně jako většina ostatních abnormalit v počtu chromozomů, má za následek výrazné vrozené vady. Mnoho trisomií má za následek potrat nebo smrt v raném věku.
Částečná trizomie nastává, když je část chromozomu navíc připojena k jednomu z ostatních chromozomů. Mozaiková trizomie je stav, kdy se chromozomální materiál navíc vyskytuje pouze v některých buňkách organismu.
Zatímco trisomie se může objevit s jakýmkoli chromozomem, jen málo dětí přežije porod s většinou trisomií. Nejčastější typy, které u lidí přežívají bez spontánního potratu, jsou:
V tomto článku byl použit překlad textu z článku The U.S. National Library of Medicine na anglické Wikipedii.